Un nutrido equipo de científicos resuelve una de las incógnitas derivadas del ADN humano, ¿para qué servía el 90% de material genético “basura” sin función aparente?
Por Marcos Gil
Otro campanazo en el mundo de la ciencia. 2012 va a pasar a la Historia de la Ciencia como uno de los grandes años a recordar. Una pena que el gran público (más el español) siga de espaldas a un mundo que moldea el presente y conformará el futuro. La ciencia decide cómo va a ser nuestro mundo, pero la gente casi no se ha enterado que un compendio de 30 estudios genéticos han descubierto la parte más oscura del genoma humano: la función de lo que hasta hace nada se consideraba “basura genética” dentro de la cadena y que ahora son las piezas claves para entender por qué existen algunas enfermedades o por qué las desarrollamos. Todos están englobados en el llamado Proyecto ENCODE realizado por 32 laboratorios de todo el mundo, entre ellos dos españoles.
Las dos grandes voces de la ciencia, ‘Nature’ y ‘Science’, más otras grandes del mundo biológico, ‘Genome Research’ y ‘Genome Biology’, se pusieron de acuerdo para publicitarlo a bombo y platillo, lo que da cierta idea de la importancia de este trabajo para la medicina. Nuestras vidas en sus manos. Cuando en el año 2000 se secuenció el ADN humano había que solucionar un par de problemas, y el más acuciante era saber el papel exacto del 90% de toda la cadena, que no tenían un papel concreto. La ciencia había puesto siempre su objetivo en los genes (tan sólo el 2% del total de la cadena), elementos clave que eran los pilares maestros de la construcción del ser humano, pero desconocía el del resto del genoma.
El mapa completo se ha terminado: el proyecto ENCODE da luz al resto del genoma y desvela que cerca del 80% del material tiene actividad. El ADN humano tiene cerca de 3.000 millones de unidades químicas repartidas en 23 cromosomas, pero de esa cifra espectacular menos del 2% tiene una función evidente. Eso son los genes. El resto era algo residual, un paralelismo con el universo, donde la materia oscura es masiva pero se desconoce su naturaleza. Javier Sampedro, en ‘El País’, lo convirtió en metáfora: “Es como si en una estantería con 200 libros, solo tres libros significaran algo”.
Pues bien, esa ignorancia se acabó. El 80% del genoma considerado parte de esa basura resulta tener como mínimo una función bioquímica en una parte del cuerpo humano, y al menos el 95% del total está enganchado a la regulación y desarrollo de los genes convencionales. Es decir: los genes son el mapa de la casa, pero los que ponen los ladrillos son el resto de desconocidos. De hecho, la mayoría de ese material está implicado en el desarrollo de las enfermedades, lo que da una idea de lo vital y maravilloso que será este descubrimiento colectivo para el futuro de la medicina, ya que estos elementos reguladores deciden qué enfermedades va a tener el futuro ser humano, o por lo menos a cuáles va a tender.
Lo que revelan los datos aportados por los investigadores (440 personas en más de 30 equipos) es que esa X biológica es el interruptor de todo el cuerpo. El sistema eléctrico, si se quiere, un desarrollador, inhibidor o activador del entramado de genes: son esos elementos los que deciden cómo se desarrollan los genes, qué genes se activan y cuáles son neutralizados. Es tan importante esta definición que quizás la biología se equivocara al otorgarle un papel tan preponderante al gen, que no sería más que una pieza inerte que necesita del resto de la cadena para ser algo.
Esto es complicado: el trabajo de los científicos del proyecto ENCODE ha dejado al descubierto que el ADN no es lineal, sino pura geometría. Al parecer los genes responsables de algunas funciones son activados por reguladores que están incluso en otros cromosomas. Todas las células que conforman nuestro cuerpo tienen el mismo número de genes, y los mismos genes, pero su especialización y comportamiento depende del entorno. Los genes se colocan en fila, cierto, pero a veces los interruptores que los activan están lejos, no a su lado en la cadena. ENCODE ha abierto un camino nuevo para la genética y la biología: hay una arquitectura no lineal (heredada de la ciencia clásica del siglo XIX y de los experimentos de Mendel) en el genoma, mucho más compleja de lo que se esperaba, y que abre un sinfín de posibilidades a la ciencia.
¿Qué es la cadena del ADN?
ADN es el acrónimo de Ácido Desoxirribonucleico, en realidad un compuesto nucleico que es el mapa de desarrollo de cualquier forma de vida conocido salvo algunos virus, que no tienen ADN en su estructura y son formas de existencia extremadamente simples y primitivas. Su función, además de servir de esquema de crecimiento de cada forma de vida, es el compendio de información que transmite cada especie de una generación a otra. Es decir, que crea vida y la codifica al mismo tiempo, es activador y arca de información. A partir de los genes y de los reguladores que contiene el ADN se genera cada individuo, desde sus particularidades debidas a las mutaciones de cada generación a qué proteínas y qué funcionamiento va a tener cada órgano, desde el color de los ojos hasta la cantidad de pelo o la estructura de la cara. Los genes son los que contienen la información del diseño, y el resto de la cadena es el que regula el desarrollo a partir de ese plano o codificación. En el caso del ser humano el ADN está organizado en 23 cromosomas; éstos se duplican cuando se activa el proceso embrionario.
No sólo es lo que dice el gen, sino “dónde” lo dice
Los 30 estudios que ahora se publican están englobados dentro del proyecto ENCODE, iniciado en 2003, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de diferentes países entre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid. La investigación cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos. A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un “auténtico festín de datos genéticos”, disponibles públicamente en internet.
